今年27岁的美国女孩梅勒妮·盖多斯因患有先天性胚胎发育不良的罕见遗传性疾病,使得她的牙齿、毛孔、软骨组织甚至是骨骼的发育均受影响,造成她现在是光头并且没有牙齿。
症状
一般而言,女性症状较男性轻微,其症状如下:
(1)皮肤:皮肤细薄、色素少、脸部肌肤逐渐出现丘疹、皱纹、新生儿期皮肤会脱皮或脱屑。
(2)皮肤之其他器官:
1、毛发:纤细、乾燥、颜色浅、毛发生长稀少甚至缺乏。
2、汗腺:发育不良或缺乏。
3、分泌油脂的腺体:发育不良或缺乏。
(3)黏膜:黏膜发育不良,缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎缩、发育不良,也有可能口腔到支气管都缺乏黏液腺。
(4)牙齿:由于缺乏齿槽导致牙齿发育不良或缺乏牙齿,牙齿形状为圆锥型。
(5)颜面:低鼻梁、鼻翼发育不良造成小鼻、前额饱满、眼眶突出且明显、唇翘。
(6)免疫系统问题:呼吸道易感染。
(7)其他:声音粗哑、缺乏乳腺、不流泪、易患湿疹、类似气喘的症状、轻微到中度的指甲发育不良、体温过高、对光敏感。
此病症尚无有效的治疗方法,只能用支持性疗法。
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